Amaurosis congénita de Leber
Amaurosis congénita de Leber
La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad genética poco común que causa ceguera y baja visión. Afecta la forma en que se desarrollan las retinas de los bebés. Los bebés que nacen con LCA a menudo pierden parte o toda la visión.
¿Qué es?
La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad poco frecuente que afecta las retinas de los ojos de los bebés. Los bebés que nacen con LCA tienen baja visión: Suelen perder parte o toda la visión. Muchos bebés que tienen LCA nacen ciegos.
La LCA es una afección congénita, lo que significa que el bebé nace con ella. Es causada por mutaciones genéticas que afectan el modo en que se desarrollan las retinas del niño.
La retina es la capa que se encuentra en la parte posterior del globo ocular. Los fotorreceptores de la retina procesan la luz y la convierten en una señal eléctrica que el cerebro puede interpretar como imágenes que usted ve. Los bastones son fotorreceptores que le ayudan a ver de noche y con poca luz. Los conos procesan el color y constituyen la mayor parte de su visión habitual.
La amaurosis congénita de Leber hace que los bastones y conos de las retinas de su bebé funcionen mal. Altera la cantidad de energía eléctrica que las retinas de su hijo pueden utilizar y procesar. Cuánto menos actividad eléctrica haya, menos visión tendrá su hijo. Si no hay actividad eléctrica en las retinas de su hijo, no podrá ver en absoluto.
Si su hijo tiene amaurosis congénita de Leber, comenzará a perder la vista cuando tenga alrededor de 6 meses. Los tratamientos más comunes para la amaurosis congénita de Leber intentan mejorar la visión que tiene su hijo.
Visite a un especialista en el cuidado de los ojos tan pronto como note cualquier cambio en los ojos de su hijo o si parece que tiene problemas para ver.
¿Qué tan común es la amaurosis congénita de Leber?
La amaurosis congénita de Leber es poco frecuente. Afecta a alrededor de 2 de cada 100.000 bebés que nacen cada año. Menos de 50.000 personas en los EE. UU. viven con LCA.
Aunque es poco común, la LCA es una de las causas más comunes de ceguera en niños.
Síntomas y causas
¿Cuáles son los síntomas?
Los niños con amaurosis congénita de Leber pueden tener visión reducida o nula. Debido a que generalmente se desarrolla en bebés menores de un año, puede resultar difícil o imposible para usted saber si algo está afectando los ojos de su hijo.
Es posible que su hijo comience a frotarse mucho los ojos. Esta suele ser la primera señal de que algo está afectando su visión. Puede parecer que le molesta la luz. Es posible que note que los ojos de su hijo tiemblan, lo que se denomina nistagmo.
Otros síntomas de la amaurosis congénita de Leber incluyen:
Queratocono.
Sensibilidad a la luz (fotofobia).
Hipermetropía (presbicia) .
Respuesta pupilar lenta o ausente (las pupilas de su hijo no se adaptan a los cambios en las condiciones de luz).
¿Qué causa la amaurosis congénita de Leber?
Varias mutaciones genéticas pueden causar amaurosis congénita de Leber. Las mutaciones genéticas son cambios en el ADN que se producen en las células reproductivas de los padres biológicos (óvulo y espermatozoide) durante la concepción.
Las mutaciones en casi 30 genes diferentes pueden causar amaurosis congénita de Leber. Las mutaciones genéticas más comunes que causan amaurosis congénita de Leber se producen en genes que desarrollan y forman la retina, entre ellos:
CEP290 .
CRB1 .
Código: GUCY2D .
RPE65 .
La LCA suele ser una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres biológicos deben transmitir un gen alterado a su hijo para que este herede la enfermedad genética. Si ambos padres tienen una de las mutaciones genéticas que pueden causar LCA, existe un 25 % de probabilidades de que sus hijos la desarrollen.
Muchas personas son portadoras de rasgos autosómicos recesivos, pero no lo saben porque no presentan síntomas.
Diagnóstico y pruebas
¿Cómo se diagnostica la amaurosis congénita de Leber?
Un especialista en atención oftalmológica diagnosticará la amaurosis congénita de Leber. Realizará un examen ocular para observar los ojos de su hijo (incluso el interior de ellos). Utilizará una electrorretinografía (ERG) para medir la actividad eléctrica en las retinas de su hijo. Es posible que su hijo también necesite una tomografía de coherencia óptica (OCT).
Por lo general, un especialista en atención oftalmológica también descartará otras afecciones que puedan afectar los ojos de su hijo. Es posible que vea que esto se conoce como diagnóstico diferencial. Algunas afecciones que buscarán incluyen:
Retinitis pigmentosa.
Síndrome de Joubert.
Síndrome de Zellweger.
Daltonismo (acromatopsia).
Párpados caídos.
¿Cómo se trata?
No existe cura para la amaurosis congénita de Leber. Un especialista en el cuidado de los ojos tratará los síntomas de la amaurosis congénita de Leber para mejorar la visión de su hijo. Los tratamientos para apoyar su visión generalmente incluyen anteojos y otros dispositivos para la baja visión, como lupas o prismas para leer.
Terapia génica para la amaurosis congénita de Leber
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó la primera terapia génica para la amaurosis congénita de Leber en 2017. La terapia génica es un tratamiento experimental que utiliza material genético para tratar o prevenir ciertas enfermedades. Actualmente, solo está aprobada para tratar la amaurosis congénita de Leber causada por mutaciones en el gen RPE65.
La terapia génica funciona reemplazando o inactivando los genes que causan enfermedades. En algunos casos, la terapia génica introduce nuevos genes en el cuerpo para tratar una enfermedad específica. Con la terapia génica, los médicos introducen una copia sana de un gen en las células del cuerpo.
Un especialista en el cuidado de los ojos le dirá si su hijo es un buen candidato para la terapia genética.
Prevención
¿Cómo puedo prevenir la amaurosis congénita de Leber?
No se puede evitar que su hijo desarrolle amaurosis congénita de Leber si ha heredado una de las mutaciones genéticas que la provocan. Hable con un médico si le preocupa el riesgo de que sus hijos hereden trastornos genéticos.
¿Qué puedo esperar si mi hijo tiene amaurosis congénita de Leber?
Debe esperar que su hijo tenga poca o ninguna visión si padece amaurosis congénita de Leber. La mayoría de los bebés que nacen con amaurosis congénita de Leber pierden parte o toda la visión.
Su hijo necesitará exámenes oculares periódicos para controlar cualquier cambio en sus ojos. Un especialista en atención oftalmológica le indicará con qué frecuencia deberá examinarse los ojos de su hijo.
Visite a un especialista en el cuidado de los ojos tan pronto como note cualquier cambio en los ojos de su hijo o si parece que tiene problemas para ver.
Si a su hijo ya le han diagnosticado amaurosis congénita de Leber, consulte a un especialista en atención oftalmológica sí parece que su visión u otros síntomas están cambiando o empeorando.
¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?
¿Mi hijo tiene amaurosis congénita de Leber?
¿Qué mutación lo causó?
¿Qué pruebas necesitará mi hijo?
¿Cuánto de su visión perderá?
¿Es mi hijo un buen candidato para la terapia genética?
¿Existe un vínculo entre la amaurosis congénita de Leber y el trastorno del espectro autista?
La amaurosis congénita de Leber y el trastorno del espectro autista son afecciones que afectan el desarrollo del niño. La amaurosis congénita de Leber afecta las retinas de los ojos de los bebés. El trastorno del espectro autista es un tipo de trastorno del desarrollo neurológico.
Algunos estudios han encontrado una relación entre los niños nacidos con LCA y el trastorno del espectro autista. Sin embargo, esto no significa que los bebés nacidos con LCA desarrollarán definitivamente un trastorno del espectro autista.
La amaurosis congénita de Leber (LCA) hace que las células de la retina de su hijo funcionen mal. Si a su hijo le diagnostican LCA, probablemente perderá la visión.
Las mutaciones genéticas causan amaurosis congénita de Leber. Hable con un médico sobre asesoramiento genético si le preocupa transmitir posibles mutaciones o afecciones genéticas a sus hijos.
Nacer con LCA no significa que su hijo no será saludable y feliz. Un especialista en atención oftalmológica le ayudará a entender qué esperar. Le dirá con qué frecuencia su hijo necesitará exámenes oculares de seguimiento y qué tratamientos pueden ayudar a mejorar la visión que tenga.
Artículo de la web.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24167-lebers-congenital-amaurosis