¿Qué es la enfermedad de Batten?
¿Qué es la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten (también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea) es el nombre de un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso que por lo general comienzan en la niñez. Estos trastornos interfieren en la capacidad de las células para reciclar un residuo celular llamado lipofuscina. Batten es el término que se utiliza frecuentemente para describir las muchas formas de la enfermedad, que formalmente se conocen como las lipofuscinosis neuronales ceroideas. Las diversas formas de esta enfermedad se clasifican por el gen que causa el trastorno, y cada gen se denomina "lipofucinosis ceroide, neuronal" (CLN, por sus siglas en inglés) y se le asigna un número diferente como su subtipo.
Debido a las diferentes mutaciones genéticas, la gravedad de los signos y los síntomas varían y progresan a ritmos diferentes.
Los síntomas generalmente incluyen:
Pérdida progresiva de la visión que conduce a la ceguera
Convulsiones
Trastornos del movimiento
Demencia
Es posible que las habilidades como ponerse de pie, caminar y hablar no se lleguen a desarrollar o que estas se pierdan gradualmente. Otros síntomas que continúan empeorando con el tiempo incluyen dificultades de aprendizaje, falta de concentración y la pérdida progresiva de las habilidades del lenguaje y del habla. La mayoría de los niños quedan postrados en una cama y no pueden comunicarse. Algunos niños tienen problemas para dormir. Actualmente, la mayoría de los diagnósticos de la enfermedad de Batten se realizan mediante pruebas genéticas.
Tratamiento
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado el uso de cerliponasa alfa para retrasar el avance de los síntomas en niños con una forma infantil tardía del trastorno llamada CLN2. Actualmente no hay ningún tratamiento específico que pueda revertir los síntomas de la enfermedad de Batten o cualquier forma de lipofuscinosis neuronal ceroidea. A veces, las convulsiones se pueden reducir o controlar con medicamentos anticonvulsivos, y se pueden tratar adecuadamente otros problemas médicos a medida que surjan. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a las personas a mantener su funcionamiento el mayor tiempo posible.
Artículo de la web.
https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/enfermedad-de-batten