Retinosis Pigmentaria
Retinosis Pigmentaria.
La retinosis pigmentaria (RP), también denominada retinitis pigmentaria, es una enfermedad de origen genético que provoca una degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz (fotorreceptores) que poco a poco va perdiendo la visión.
Los fotorreceptores son un tipo de neuronas en forma de bastón y cono que se ubican en la retina y convierten la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como imágenes.
Con los años, esta enfermedad provoca que el campo visual se estreche, la agudeza visual y la visión central se reduzcan y se pierda la capacidad de percibir colores.
Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones, siendo el 60% de los enfermos hombres y el 40% mujeres.
Considerada como una enfermedad rara. La población mundial se estima en más de 7 mil 840 millones de personas, por lo que alrededor de 1.96 millones de personas padecen retinosis pigmentaria a nivel global.
Causas
La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos (genes con mutaciones) que son los que producen esta enfermedad ocular.
Heredados por la madre, el padre o ambos, que dan instrucciones equivocadas a las células fotorreceptoras, haciendo que produzcan una proteína incorrecta o la produzcan en dosis alteradas.
Sin embargo, el 50% de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la enfermedad. Además, no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad, ni igual evolución. La forma recesiva suele ser la más grave. Siempre afecta a las células fotorreceptoras de los dos ojos.
Exploración y diagnóstico
El oftalmólogo, al revisar la retina después de la dilatación de la pupila, encuentra en el fondo de ojo unas lesiones pigmentadas típicas. La exploración se completará con el estudio del campo visual, electro-retinograma y estudio genético, si se considera necesario.
Las pruebas más habituales que se realizan para el diagnóstico de la retinosis pigmentaria son:
Estudio del fondo de ojo (retina).
Estudio del campo visual (campimetría).
Estudio de la agudeza visual.
Pruebas de adaptación a la oscuridad.
Estudio de sensibilidad al contraste y reconocimiento de colores.
Electrorretinograma.
Evolución
La retinosis o retinitis pigmentaria es una enfermedad degenerativa porque la pérdida visual que provoca suele ser progresiva. Tanto la pérdida del campo visual, como la de la agudeza visual (dos de los síntomas más característicos) se suelen ir manifestando poco a poco a lo largo de la vida. Es decir que no es un fenómeno repentino, sino que tiene una evolución lineal.
Al ser una enfermedad cuyo origen se encuentra en la herencia genética, el paciente nace con ella, aunque es raro que se manifieste antes de la adolescencia salvo en casos como las personas que padecen amaurosis congénita de Leber. Lo más habitual es que los primeros síntomas aparezcan entre los 10 y los 30 años aunque, en algunas ocasiones, los pacientes pueden presentar los primeros síntomas al final de su vida.
La velocidad de pérdida de la visión es diferente en función de la persona, aunque la evolución natural de la enfermedad, por fases, suele ser la siguiente:
Percepción de los primeros problemas visuales en situaciones de poca luz (ceguera nocturna) y reducción gradual del campo de visión o pérdida de la visión periférica.
Pérdida progresiva de la visión lateral (visión en túnel). Muchas personas mantienen este túnel central de visión útil hasta edades muy avanzadas.
Cuando la retinosis pigmentaria está muy avanzada, afecta también a la visión central y aparecen los deslumbramientos y fotopsias, además de las alteraciones en la percepción de los colores.
Complicaciones
Algunas de las complicaciones visuales que aparecen más frecuentemente vinculadas a la retinosis pigmentaria son:
Catarata subcapsular posterior.
Estudio del campo visual (campimetría).
Edema macular cistoide.
Cambios en el humor vítreo.
Tratamiento
No existe un solo tratamiento para la retinosis pigmentaria porque se han identificado más de 100 genes que la causan. Los programas de rehabilitación pueden ayudar a las personas con RP a aprovechar al máximo su visión.
La vitamina A puede demorar la progresión de ciertas formas de RP, pero debe hacerse con vigilancia ya que, a largo plazo, altas dosis de vitamina A pueden causar efectos adversos, como enfermedad hepática.
Algunos pacientes desarrollan una inflamación de la retina y pueden beneficiarse con cierto tipo de gotas oculares o medicamentos. Los pacientes con desarrollo de cataratas o nubosidad del lente ocular pueden ser tratados con cirugía.
Actualmente, los investigadores están estudiando terapias genéticas (genoterapias), terapias celulares, trasplantes de retina artificial y nuevos medicamentos como tratamientos experimentales que podrían convertirse en tratamientos estándar en el futuro.
Aunque se está avanzando mucho en el conocimiento de la enfermedad en diferentes proyectos de investigación, no existe ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o detener la enfermedad.
Es muy común (aunque no se da en todos los casos) que los pacientes con retinosis pigmentaria usen uno o varios tipos de ayudas técnicas (filtros o ayudas ópticas como lupas o telescopios).
¿Cómo se puede prevenir?
Dado que la retinosis pigmentaria tiene un origen genético, no se puede evitar su aparición. Sin embargo, un diagnóstico precoz permitirá que el paciente y el especialista se anticipen a la enfermedad, realizando un buen seguimiento, para controlar posibles problemas oftalmológicos asociados.
El Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria se conmemora el último domingo de septiembre y fue establecido a partir de la iniciativa de las asociaciones de Retina Internacional. Este día pretende dar a conocer y crear conciencia sobre esta enfermedad ocular que provoca gran disminución visual.
Las formas prácticas de facilitar la vida de quienes padecen retinosis pigmentaria incluyen:
Tener mucha iluminación brillante y uniforme en el hogar.
Usar el contraste de color para ayudar a ver las cosas en el hogar con mayor claridad.
Aprovechar al máximo la tecnología cotidiana, como los teléfonos inteligentes y las tabletas, que tienen aplicaciones y funciones de accesibilidad para personas con discapacidad visual.
Si un miembro de la familia es diagnosticado con RP, los especialistas aconsejan que la familia completa se someta a un examen de la vista para detectar y tratar trastornos degenerativos de la retina.
Si tiene retinitis pigmentaria y planea tener hijos, hable con un asesor de genética para saber cuáles son las probabilidades de transmitir esta enfermedad ocular a sus hijos.
Referencia Bibliográfica:
1.
Instituto de Salud para el Bienestar. (25 de Septiembre del 2022). Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria | 25 de septiembre | Instituto de Salud para el Bienestar | Gobierno | gob.mx. https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/dia-mundial-de-la-retinosis-pigmentaria-25-de-septiembre?idiom=es
2.
Figueroa, M. (s.f.). Retinosis o retinitis pigmentaria: ¿qué es? ¿se cura? | Clínica Baviera.